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家族性地中海热

家族性地中海热是遗传性疾病。相关的基因因地中海热(Mediterraneanfever)而得名被称作MEFV基因,它编码一种蛋白,该蛋白的作用是能够下调炎症反应。如果该基因发生突变,就像在FMF,就不能发挥这一调节作用,病人则表现为发热。现在正在研究该病所涉及的其它基因以及该病的治疗。
 
预后及预防
预后:淀粉样变是家族性地中海热的一个迟发并发症及一些患者的主要致死原因。AA型淀粉频繁沉淀导致肾脏疾病,也可致危及生命。
预防:开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
儿童患病是由于家族性地中海热致病基因的存在。近亲结婚将会增加两个携带者结合到一起的可能性,了解这一点非常重要。大约有1/4的病人的父母来自同一家系(同一个祖先的后代)。特别对于那些高危人群,因该提倡不要近亲结婚。
 
流行病学
大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人亚美尼亚人土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病。目前没有其他相关内容描述。

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