亨丁顿舞蹈症

亨丁顿舞蹈症 Hunting's Chorea
定义
　　亨丁顿舞蹈症（Huntington's disease），又译亨廷顿舞蹈症、杭丁顿舞蹈症等，是一种遗传性神经退行性疾病，病发时会无法控制四肢，就像手舞足蹈一样。该疾病由美国医学家乔治·亨丁顿于1872年发现，因而得名。是一种染色体显性遗传所导致的脑部退化疾病 。
解释
　　亨丁顿舞蹈症会造成亨丁顿舞蹈症的原因是脑细胞的神经原持续退化，这种退化会造成不能控制的运动，失去智能，及情绪上的困扰，特别是影响到控制协调动作神经节时。在神经节内，亨丁顿舞蹈症会针对脑皮层神经原，特别是尾状核特定攻击。也会影响到控制思想，领悟力及记忆的脑部外层表面。
亨丁顿舞蹈症的遗传
　　亨丁顿舞蹈症可在每个国家中发现。这是家族疾病，由突变或错误排列的基因遗传到下一代一个正常的基因由DNA组成，DNA形状像是一个螺旋状的梯子，而DNA内的基质是由两种不同的化学物质所组成，而基质可简称为A，T，C及G。每一个基质总是成对出现，基质不同的组合可得到不同讯息。基因就是一长串有着A，T，C，G的DNA。每个人有十万个基因，可以决定一个人的特征及特性。 　　染色体内有23对基因，每个染色体由母亲及父亲各提供半对。造成亨丁顿舞蹈症的基因是在第四对染色体，与性别无关，因此男人与女人得到的机会一样。第四对染色体内的DNA基质重复排序数目太多时会造成亨丁顿舞蹈症，而亨丁顿舞蹈症会重复复制CAG为正常的十多倍。每个父母只提供半对染色体给下一代，因此下一代遗传的机会为50%，假如下一代没有遗传到亨丁顿舞蹈症，就不会发病也不会遗传到下下代，如果有亨丁顿舞蹈症则迟早会发病。而有些家庭有些小孩会得到亨丁顿舞蹈症，而有些不会，有一个小孩有亨丁顿舞蹈症并不代表另一个也会得到。而有些人家族史内并无亨丁顿舞蹈症但发病，原因可能为基因突变。

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亨丁顿舞蹈症的主要影响
　　早期的症状每个人都不尽相同，一般的观察如果发病越早，则退化越严重。家庭成员会先发现病人的心情会改变，会冷漠，忧郁或生气。这些症状会因退化的持续而加重，而有些人会有暴躁的行为。 　　亨丁顿舞蹈症会影响人的判断力，记忆及其他智能的功能。早期的症状可发现困难的地方在开车，学习新事情，记忆一个事实，回答问题或作决定。有些人甚至写字会变。当退化持续时，专注在智能的能力会变差。 　　有些人会有不自主的动作在手指，腿，脸或躯干。这些舞蹈的动作会在忧郁时加重，亨丁顿舞蹈症也会有中度笨拙的动作及平衡问题，跌倒或协调动作不平衡，而舞蹈症会产生严重走路的问题，像是增加跌倒的可能。一般而言，病情可达10到30年，最常导致死亡的原因为感染（肺炎），跌倒或其他并发症。
亨丁顿舞蹈症的发病
　　每人发病的时间都不同。成年或典型的亨丁顿舞蹈症会在中期发病，而青年期的亨丁顿舞蹈症会在20岁前，而目前已知CAG重复数最高为100者在2岁死亡。有些人在55岁以后发病，而这类病人常会与其他健康疾病所混淆，这些人会有忧郁的情况，但仍然可能有敏锐的智能功能，像是记忆及理解力。

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亨丁顿舞蹈症的诊断
　　在1993年科学家发现基因检查的方法来诊断亨丁顿舞蹈症。使用血液来分析DNA重复数的变异，重复数28以下没有亨丁顿舞蹈症，而40以上有亨丁顿舞蹈症，在其间则为不确定的范围。 　　亨丁顿舞蹈症患者眼睛无法协调或固定移动目标，眼睛不正常的移动也会因人而异。医生也会要求作计算机断层，扫描可提供脑部结构的微小变化，有亨丁顿舞蹈症时会显示脑部的萎缩，特别是在尾状核，并且有脑内的脑室空洞变大发生。其他的检查像是MRI（核磁共振）及PET，都是诊断亨丁顿舞蹈症的重要工具。
亨丁顿舞蹈症的检查
　　亨丁顿舞蹈症检查需要少量的血液检查重复数，下一代可采取胎儿的组织来检查，未来或可使用试管婴儿筛选出正常的胚胎植入子宫。
亨丁顿舞蹈症治疗方法
　　药物可帮助减轻情绪或动作的问题。但重要的是，药物可以使症状控制，但无法改变退化的发生，没有任何治疗可以停止或恢复亨丁顿舞蹈症。 　　精神药物如Haloperidol可以缓和舞蹈动作或减少幻觉及突爆情绪，但如果亨丁顿舞蹈症有语言失调时，此药物就不被使用，因为会使情况恶化如僵硬及紧绷。这类的治疗药物会有严重的副作用包含镇定，所以要使用最低限量。大部分治疗亨丁顿舞蹈症的药品都有副作用如疲惫，无法休息，或过度兴奋。