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散发性呆小病

散发性呆小病见于各地,病因不明。母亲既无缺碘又无甲状腺肿等异常,推测其原因有:
(1)甲状腺发育不全或缺如:可能性有三:①患儿甲状腺本身生长发育的缺陷;②母体在妊娠期患某种自身免疫性甲状腺病,血清中存在抗甲状腺抗体,经血行通过胎盘而入胎儿破坏胎儿部分或全部甲状腺;③母体妊娠期服用抗甲状腺药物或其他致甲状腺肿物质,阻碍了胎儿甲状腺发育和激素合成。 公卫论坛
(2)甲状腺激素合成障碍:常有家族史,激素合成障碍主要有五型:
①甲状腺集碘功能障碍:影响碘的浓集,这种缺陷可能是由于参与碘进入细胞的“碘泵”发生障碍。
②碘的有机化过程障碍:过氧化物酶缺陷:此型甲状腺摄碘力强,但碘化物不能被氧化为活性碘,致不能碘化酪氨酸。碘合酶缺陷:碘化的酪氨酸不能形成单碘及双碘酪氨酸。 公卫考场
③碘化酪氨酸偶联缺陷:甲状腺已生成的单碘及双碘酪氨酸发生偶联障碍,以致甲状腺素(T4)及三碘甲状腺原氨酸(T3)合成减少。
④碘化酪氨酸脱碘缺陷:由于脱碘酶缺乏,游离的单碘及双碘酪氨酸不能脱碘而大量存在于血中不能再被腺体利用,并从尿中大量排出,间接引起碘的丢失过多。

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甲状腺激素的产生

⑤甲状腺球蛋白合成与分解异常:酪氨酸残基的碘化及由碘化酪氨酸残基形成T4、T3的过程,都是在完整的甲状腺球蛋白分子中进行。甲状腺球蛋白异常,可致T3,T4合成减少。并可产生不溶于丁醇的球蛋白,影响T4、T3的生物效能。甲状腺球蛋白的分解异常可使周围血液中无活性的碘蛋白含量增高。 公卫家园

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