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生化遗传学

英文:biochemical genetics
生化遗传学是生物化学和遗传学相结合的学科,研究遗传物质的理化性质,以及对蛋白质生物合成和机体代谢的调节控制。在生化基础上研究遗传病始于二十世纪初。1902年,Garrod通过对4种代谢疾病(黑酸尿症、白化病、胱氨酸尿症和戊糖尿症)的研究,第一次提出的先天性代谢缺陷的概念,1949年Pauling通过对镰形细胞贫血症的研究而提出的分子病的概念,为人类生化遗传学奠定了基础。四十年代,Beadle通过对微生物的遗传学研究,提出了“一个基因一种酶”的假说,即一种酶的缺陷是由于控制这种酶合成的一个特定基因突变的结果。这一假说将Garrod的先天性代谢缺陷和Pauling的分子病概念统一起来,使生化遗传学得到了进一步的发展。人类的一切形态特征和生理生化特性都是通过基因控制蛋白质(或酶)的合成而决定的。基因发生突变,将导致蛋白质(或酶)的合成异常从而引起遗传疾病(见分子病)。人类生化遗传学的研究将最终阐明人类遗传的一些本质问题,包括人类的基因及其对蛋白质合成的控制,以及蛋白质(或酶)的多态现象及其起因。
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